Xeroderma pigmentosum
Le Xeroderma pigmentosum est une maladie rare qui touche une personne sur 1 million en France. Elle est caractérisée par l’apparition de taches brunes sur les zones de la peau exposées aux rayons ultra-violets du Soleil. Cette pigmentation anormale est due à une mortalité cellulaire importante qui provoque des cancers cutanés. La maladie multiplie en effet par 1000 le risque de développer un tel cancer.
Une combinaison anti-UV
Il n'existe actuellement aucun traitement du Xeroderma pigmentosum qui frappe dès le plus jeune âge. Il est donc indispensable pour les personnes atteintes de supprimer ou de limiter toute exposition aux UV. L'Agence spatiale européenne (ESA) a mis au point une combinaison intégrale de protection aux UV.
Image : listofdisease.wordpress.com/page/2/
Il n'existe actuellement aucun traitement du Xeroderma pigmentosum qui frappe dès le plus jeune âge. Il est donc indispensable pour les personnes atteintes de supprimer ou de limiter toute exposition aux UV. L'Agence spatiale européenne (ESA) a mis au point une combinaison intégrale de protection aux UV.
Image : listofdisease.wordpress.com/page/2/
Document 1. Effet des UV sur l'ADN
Les radiations ultraviolettes peuvent affecter l’ADN des cellules en provoquant, par exemple, la formation d’une liaison entre deux thymines successives. Ces deux thymines liées par une liaison forte forment alors un dimère de thymine qui modifie la conformation de la molécule et perturbe le fonctionnement cellulaire.
Image : traitement Rastop
Les radiations ultraviolettes peuvent affecter l’ADN des cellules en provoquant, par exemple, la formation d’une liaison entre deux thymines successives. Ces deux thymines liées par une liaison forte forment alors un dimère de thymine qui modifie la conformation de la molécule et perturbe le fonctionnement cellulaire.
Image : traitement Rastop
Document 2. Effets des UV sur une population cellulaire
Des cellules qui n’ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont soumises à des doses croissantes de radiations UV. On mesure, 24 heures plus tard, le nombre de dimères de thymine en fonction de l’intensité du rayonnement UV .
Image : d'après svt.ac-dijon.fr
Des cellules qui n’ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont soumises à des doses croissantes de radiations UV. On mesure, 24 heures plus tard, le nombre de dimères de thymine en fonction de l’intensité du rayonnement UV .
Image : d'après svt.ac-dijon.fr
Document 3. Suivi d'une population cellulaire après exposition aux UV
Des cellules, qui n’ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont mises en culture puis sont soumises à un rayonnement UV. Après l’arrêt de l’irradiation, on mesure dans les deux cultures l’évolution du pourcentage des dimères de thymine dans l’ADN au cours du temps.
Image : d'après svt.ac-dijon.fr
Des cellules, qui n’ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont mises en culture puis sont soumises à un rayonnement UV. Après l’arrêt de l’irradiation, on mesure dans les deux cultures l’évolution du pourcentage des dimères de thymine dans l’ADN au cours du temps.
Image : d'après svt.ac-dijon.fr
L’enzyme XPf (en bleu) se fixe sur l'ADN au niveau des dimères de thymine et permet la réparation de l’ADN.
Image : en.wikipedia.org
Les allèles du gène XPf
Le gène qui code l'enzyme XPf est porté par le chromosome 16 et possède divers allèles. Les personnes qui possèdent l'allèle xpf Norm ne sont pas malades alors que celles qui possèdent l'un des allèles xpf1 à xpf6 en double exemplaire sont atteintes de Xeroderma pigmentosum à des degrés divers selon la nature de l'allèle qu'elles portent.
Le gène qui code l'enzyme XPf est porté par le chromosome 16 et possède divers allèles. Les personnes qui possèdent l'allèle xpf Norm ne sont pas malades alors que celles qui possèdent l'un des allèles xpf1 à xpf6 en double exemplaire sont atteintes de Xeroderma pigmentosum à des degrés divers selon la nature de l'allèle qu'elles portent.
Pour étudier la séquence nucléotidique des allèles du gène XPf
ouvrir le fichier xpf_adn.edi sous Anagène.