Les symptômes de la drépanocytose
La drépanocytose est la première maladie génétique en France (3000 cas) et probablement dans le monde (50 millions d'individus atteints). Elle est particulièrement fréquente en afrique subsaharienne ainsi que dans les populations d'origine africaine des Antilles, des États-Unis, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen.

Observation microscopique d’hématies - A. Chez un sujet normal - S. Chez un sujet atteint de drépanocytose
Microscope électronique à balayage (M.E.B.) x 17 000
Alors que les hématies (= globules rouges) ont normalement une forme de disque biconcave (hématies A), chez les sujets atteints de drépanocytose elles ont une forme irrégulière, on parle alors d'hématies en faucille ou hématies S (S pour sickle). Celles-ci se bloquent très facilement dans les capillaires sanguins, ralentissent la circulation sanguine et provoquent des lésions dans de nombreux organes mal irrigués. Elles sont plus fragiles que les hématies A et ont une durée de vie plus courte.
Images : www.inserm.fr

L’hémoglobine des hématies S
Chaque hématie contient 250 à 280 millions de molécules d'hémoglobine. Alors que les molécules normales d’hémoglobine A (HbA) sont solubles et dispersées dans les hématies, les molécules d’hémoglobine S (HbS) des sujets atteints de drépanocytose s’associent et forment des filaments rigides à l’intérieur des hématies lorsque HbS est désoxygénée. Ces filaments peuvent parfois percer la memebrane de l'hématie S (flèches sur le cliché).

Les 20 acides aminés et leurs relations avec l'eau
Le cytoplasme des hématies est un milieu riche en eau. Celle-ci est essentielle à la morphogénèse (= acquisition de la forme) d'une protéine. En effet l'eau entre en contact avec les acides aminés hydrophiles, abondants sur la surface protéique, alors que les acides aminés hydrophobes se retrouver principalement à l'intérieur de la molécule. Ils évitent ainsi le contact avec l'eau environnante.

Arbre généalogique d’une famille touchée par la drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique, elle peut donc se tranmettre d'une génération à l'autre. Or, dans cette famille, seule la femme 5 est malade alors que ni ses parents (qui lui ont transmis la maladie), ni ses frères (qui ont les mêmes parents) ne sont malades. On cherche à savoir si son futur enfant 7 risque d'être malade. Pour cela on réalise une électrophorèse de l'hémoglobine de chacun des membres de la famille.

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1 Cuve à électrophorèse - 2 Schéma en coupe
L’électrophorèse (1) est une technique de séparation des des composants d'un mélange qui repose sur le déplacement des ions lorsqu'ils sont soumis à un champ électrique. Les molécules d’hémoglobine (A et/ou S) sont déposées sur un support (une bande de papier par exemple) imbibé d'une solution tampon* et dont les extrémités plongent dans le même tampon (2). Les bornes d'un générateur de courant continu sont reliées à chacun des deux réservoirs de tampon.
* Une solution tampon est une solution qui maintient approximativement le même pH malgré l'addition de petites quantités d'un acide ou d'une base, ou malgré une dilution.

Un exemple de résulat d'électrophorèse (ici 3 mélanges en parallèle)
Le pH du tampon est choisi de manière à ce que l'hémoglobine soit chargée négativement. Dans ces condition elle migre depuis la cathode (borne négative de couleur noire) vers l'anode (borne positive de couleur rouge) à une vitesse qui est fonction de sa charge et qui est légèrement différente pour les deux types d’hémoglobine recherchées (A et S). Après migration on réalise une coloration (ici au rouge ponceau) de manière à visualiser la position des molécules recherchées sur le support.
Image (modifiée) : www.sordalab.com