Information génétique et maladies humaines
La mucoviscidose est une maladie génétique monogénique à phénotype récessif. Elle est liée à des mutations germinales du gène CFTR.
Le diabète est une maladie qui se manifeste notamment par un taux de glucose sanguin, ou glycémie, supérieur à 1,26 g/L de manière chronique. Sa forme la plus fréquente est le diabète de type 2 qui a une composante familiale (génétique).
Un cancer est une maladie qui se manifeste notamment par une prolifération incontrôlée de cellules. Dans 90 % des cas on n’observe aucune prévalence familiale particulière pourtant divers gènes sont impliqués dans cette maladie. Parmi eux le gène p53 intervient dans plus de 50 % des cancers, dont le cancer du poumon.
On cherche à préciser l’intervention de l’information génétique
dans le développement du diabète de type 2 et du cancer du poumon.
   
Document 1
Prévalence familiale du diabète de type 2

Un risque relatif supérieur à 1 caractérise une maladie familiale.
Sources : acces.ens-lyon.fr - medidacte.timone.univ-mrs.fr
Document 2
Prévalence du diabète en fonction de l'IMC et du tour de taille (population générale)

L’IMC est le rapport entre la taille la masse (en kg) et le carré de taille (en m).
Source et image (modifiée) : www.inserm.fr - Rapport d'activité INSERM 2007, p. 32
Document 3

Le gène p53
Lancer le logiciel Anagène et ouvrir le fichier p53-kc_poumon.edi à partir d'Anagène.
RasTop
adn.hap
Image obtenue avec le logiciel Anagène
Document 4
Consommation moyenne de cigarettes* par jour et mortalité par cancer du poumon en France

* Il s’agit de la consommation moyenne de la population, et non de la consommation moyenne des fumeurs.

Image (modifiée) : Institut de veille sanitaire
www.invs.sante.fr
Document 5
ADN en voie de mutation (lien externe)
Les hydrocarbures aromatiques polycycliques (HAP) sont des produits de combustion incomplète des molécules organiques. Il sont notamment présents dans la fumée de cigarette. Absorbés par les cellules pulmonaires ils se lient à un nucléotide (à identifier) lequel s’apparie forcément à de l’adénine lors du cycle cellulaire suivant.
Coloration
L'ADN par type de nucléotides (A : bleu, T : brun, G : vert, C : rouge)
Le HAP est coloré par type d'atome.