Les principaux types de mutations ponctuelles
 
1s12tp2
Objectif de connaissance. Caractériser les mutations de la molécule d'ADN.
Matériel. Logiciel Anagène. Télécharger les fichiers betaglobine.edi et Ade2.edi.
- betaglobine.edi contient le séquences d'ADN de six allèles du gène de l'hémoglobine (protéine des globules rouges qui permet le transport du dioxygène dans le sang) : betacod et betavar permettent de produire une hémoglobine fonctionnelle ; drepcod, tha1cod, tha4cod et tha7cod entraînent des maladies sanguines (anémies) graves.
- Ade2.edi contient les séquences de l'Allèle1 porté par les levures rouges et de l'Allèle2 porté par les levures blanches.
Activité Capacités - Exigences - Conseils
Caractériser les trois principaux types de mutations.
Recenser, extraire et organiser des informations
- Ouvrir le fichier betaglobine.edi depuis le logiciel Anagène.
- Parmi les fonctions du logiciel Anagène choisir et utiliser celles qui permettent de comparer des séquences de nucléotides (voir la fiche technique du logiciel).

- Utiliser la séquence betacod.adn comme séquence référence.
- La caractérisation des trois types de mutations est argumentée en utilisant les données disponibles.
Identifier une (des) mutation(s) qui affecte(nt) les levures Ade2 rouges lorsqu'elles sont exposées aux UV. Manipuler
- Ouvrir le fichier Ade2.edi depuis le logiciel Anagène.
- Comparer les deux séquences disponibles.
- Localiser, identifier la ou les mutations observables.
- Réponse succincte mais précise.
Pour travailler ce sujet à la maison voir le manuel (Nathan 1e S) p. 84, 85.

Matériel

Polycopiés
- 1 fiche élève par élève
- 12 fiches techniques Comparaison avec Anagène 2 (sur ac-toulouse)

Ordinateurs
- Copier le dossier TP/1s12tp2 dans le dossier Ressources / SVT de la classe.
- Logiciel Anagène disponible.

Dans la salle
- Fiches élèves : 1 exemplaire par élève, sur le bureau professeur.
- 12 fiches techniques Comparaison avec Anagène 2 (sur ac-toulouse)

Par poste de travail
- 2 fiches techniques Comparaison avec Anagène 2 sous pochette plastique.


Commentaire

Conduite de la séance
Rappeler
     * indique une identité pour toutes les chaînes étudiées, signifie une identité avec la chaîne de référence –_– indique qu’un nucléotide (celui du milieu) est manquant.
     ◄► 0 Permet de décaler la séquence correspondante, le chiffre indique le pas de décalage (éventuellement)

Fichier à télécharger et à enregistrer : betaglobine.edi à ouvrir avec Anagène 2.