1. Cause de la maladie
Localiser et identifier deux des mutations responsables de la maladie. Déterminer leurs conséquences sur le phénotype moléculaire. |
Manipuler (une base de données)
- Lancer le logiciel Anagène puis ouvrir le fichier CFTR.edi.
- Utiliser les fonctionnalités d'Anagène (voir la fiche technique) pour comparer et convertir les séquences des trois allèles proposés.
- Répondre sous forme d'un texte argumenté. |
2. Transmission de la maladie
Expliquer comment les parents II4-II5 (document 1) ne sont pas malades alors qu’ils ont transmis la maladie à leur fille III2 ? |
Recenser, extraire et organiser des informations
- Utiliser les fonctionnalités d'Anagène (voir la fiche technique) pour identifier les allèles portés par les II4, II5 et III2.
- La réponse argumentée fait appel à des connaissances. |
3. Risque d’être malade
- Pour l’enfant III4, déterminer les différentes combinaisons alléliques possibles et leurs probabilités.
- Quelle est la condition et la probabilité pour que III4 soit malade ?
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Comprendre le lien entre phénomènes naturels et langage mathématique - Présenter les différentes combinaisons alléliques sous forme d'un tableau.
- Calculer la probabilité de chaque combinaison.
- Identifier dans quel cas III4 sera malade. |
4. Diagnostic moléculaire
- Interpréter les résultats des tests (document 2).
- L'enfant III4 sera-t-il malade ?
- Le fils III3 doit-il s’inquiéter d’avoir un enfant malade ?
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Recenser, extraire et organiser des informations
- Identifier les allèles portés par les membres de la famille à partir des données fournies par les deux tests réalisés.
- Répondre sous forme d'un texte argumenté. |